Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Kompas.com - 09/12/2021, 08:00 WIB
Luthfi Maulana Adhari,
Resa Eka Ayu Sartika

Tim Redaksi

KOMPAS.com - Sindrom Albright atau McCune-Albright Syndrome (MAS) adalah gangguan yang mempengaruhi kulit, kerangka, dan organ endokrin tertentu (jaringan penghasil hormon).

Sindrom ini memiliki tiga tanda klinis yaitu, displasia fibrosa, pigmentasi kulit (cafe-au-lait), dan disertai puibertas prekoks.

Sindrom Albright tidak menular dan tidak berhubungan dengan etnis tertentu.

Baca juga: Displasia Fibrosa

Penyebab

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi pada gen GNAS.

Sejumlah kecil, tetapi tidak semua, sel orang tersebut mengandung gen yang salah ini (mosaikisme).

Penyakit ini juga tidak diturunkan atau diwariskan dalam keluarga.

Gejala

Gejala utama sindrom McCune-Albright adalah pubertas dini pada anak perempuan.

Periode menstruasi dapat dimulai pada anak usia dini, jauh sebelum payudara atau rambut kemaluan berkembang yang biasanya terjadi lebih dulu.

Rata-rata usia gejala yang muncul adalah tiga tahun.

Namun, pubertas dan perdarahan menstruasi telah terjadi sedini empat sampai enam bulan pada anak perempuan.

Perkembangan seksual dini juga dapat terjadi pada anak laki-laki, tetapi tidak sesering pada anak perempuan.

Gejala lain penyakit ini adalah:

  • Patah tulang
  • Kelainan bentuk tulang di wajah
  • Gigantisme
  • Pigmentasi kulit (cafe au lait) besar yang tidak beraturan.

Baca juga: 3 Penyebab Pubertas Dini pada Anak Gadis yang Perlu Diwaspadai

Diagnosis

Hubungi tenaga medis jika anak mulai pubertas lebih awal atau memiliki gejala lain dari sindrom McCune-Albright.

Konseling genetik dan pengujian genetik biasanya disarankan jika penyakit terdeteksi.

Pemeriksaan fisik dapat dilakukan dan menunjukkan tanda-tanda berikut:

  • Pertumbuhan tulang yang tidak normal di tengkorak
  • Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
  • Akromegali
  • Gigantisme
  • Bintik-bintik cafe-au-lait besar di kulit
  • Penyakit hati, penyakit kuning, hati berlemak
  • Jaringan seperti bekas luka di tulang (displasia fibrosa).

Tes lebih lanjut diperlukan untuk memastikan kondisi ini:

  • Kelainan adrenal
  • Tingginya kadar hormon paratiroid (hiperparatiroidisme)
  • Tingginya hormon tiroid (hipertiroidisme)
  • Kelainan hormon adrenal
  • Rendahnya tingkat fosfor dalam darah (hipofosfatemia)
  • Kista ovarium
  • Tumor hipofisis atau tiroid
  • Tingkat prolaktin darah abnormal
  • Tingkat hormon pertumbuhan yang tidak normal.

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

Baca juga: Benarkah Air Mani Dapat Bermanfaat untuk Kesehatan Kulit?

  • MRI kepala
  • Rontgen tulang.

Tes genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom McCune-Albright.

Meski demikian, obat-obatan yang menghalangi produksi estrogen, seperti testolakton, bisa dipakai.

Kelainan adrenal, seperti sindrom Cushing, dapat diobati dengan pembedahan untuk mengangkat kelenjar adrenal.

Gigantisme dan adenoma hipofisis perlu diobati dengan obat-obatan yang menghambat produksi hormon atau dengan pembedahan.

Kelainan tulang (displasia fibrosa) terkadang harus diobati dengan pembedahan.

Komplikasi

Komplikasi dari sindrom ini meliputi:

  • Kebutaan
  • Masalah kosmetik dari kelainan tulang
  • Ketulian
  • Osteitis fibrosa cystica
  • Pubertas dini
  • Tulang patah berulang
  • Tumor tulang (jarang).

Baca juga: Kenali Apa itu Vitiligo, Bercak Putih pada Kulit Tapi Bukan Panu

Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.


Terkini Lainnya
Hindari Cedera saat Padel dan Yoga, Ini Saran Dokter Ortopedi
Hindari Cedera saat Padel dan Yoga, Ini Saran Dokter Ortopedi
Health
Waspadai Asap Rokok Tersisa di Baju, Dokter Paru Ingatkan Dampaknya untuk Bayi
Waspadai Asap Rokok Tersisa di Baju, Dokter Paru Ingatkan Dampaknya untuk Bayi
Health
Warga Miskin Tercoret dari PBI JKN Bisa Ajukan Reaktivasi, Ini Kata Komisi IX DPR
Warga Miskin Tercoret dari PBI JKN Bisa Ajukan Reaktivasi, Ini Kata Komisi IX DPR
Health
Kolegium Desak SPO UKOMNAS Disahkan: Demi Retaker dan Masa Depan Tenaga Kesehatan
Kolegium Desak SPO UKOMNAS Disahkan: Demi Retaker dan Masa Depan Tenaga Kesehatan
Health
Bukan Sekadar Varises, Ini Bahaya Chronic Venous Insufficiency yang Dialami Trump
Bukan Sekadar Varises, Ini Bahaya Chronic Venous Insufficiency yang Dialami Trump
Health
Donald Trump Alami Chronic Venous Insufficiency, Ini Penjelasan Kondisinya
Donald Trump Alami Chronic Venous Insufficiency, Ini Penjelasan Kondisinya
Health
Warga Pamekasan Positif COVID-19, Pemkab Keluarkan Surat Edaran Kewaspadaan
Warga Pamekasan Positif COVID-19, Pemkab Keluarkan Surat Edaran Kewaspadaan
Health
Banyak Dokter, Memangnya Kita Sehat?
Banyak Dokter, Memangnya Kita Sehat?
Health
Kasus Covid-19 Naik di AS, Varian Nimbus Jadi Pemicu Lonjakan Terbaru
Kasus Covid-19 Naik di AS, Varian Nimbus Jadi Pemicu Lonjakan Terbaru
Health
14 Juta Anak di Dunia Tak Pernah Divaksin, WHO Peringatkan Ancaman Wabah Global
14 Juta Anak di Dunia Tak Pernah Divaksin, WHO Peringatkan Ancaman Wabah Global
Health
Waspada Pneumonia, Dokter Imbau Vaksinasi untuk Turunkan Risiko Kematian
Waspada Pneumonia, Dokter Imbau Vaksinasi untuk Turunkan Risiko Kematian
Health
Suplemen Herbal Tak Selalu Aman, Dokter Temukan Kasus Kerusakan Hati Akibat Kunyit
Suplemen Herbal Tak Selalu Aman, Dokter Temukan Kasus Kerusakan Hati Akibat Kunyit
Health
Lari Bisa Jadi Bumerang Jika Abaikan Sinyal Tubuh, Ini Gejala yang Harus Diwaspadai
Lari Bisa Jadi Bumerang Jika Abaikan Sinyal Tubuh, Ini Gejala yang Harus Diwaspadai
Health
Pentingnya Deteksi Dini Penyakit Jantung pada Pelari Muda, Ini Penjelasan Dokter
Pentingnya Deteksi Dini Penyakit Jantung pada Pelari Muda, Ini Penjelasan Dokter
Health
Cek Jantung Dulu Sebelum Lari Jauh, Ini Tes yang Disarankan Dokter...
Cek Jantung Dulu Sebelum Lari Jauh, Ini Tes yang Disarankan Dokter...
Health
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Komentar di Artikel Lainnya
Close Ads
Bagikan artikel ini melalui
Oke
Login untuk memaksimalkan pengalaman mengakses Kompas.com
atau