KOMPAS.com - Pada hewan dan manusia, ada gen letal. Gen letal dapat menyebabkan kematian pada janin dalam kandungan, juga dapat meyebabkan kematian pada usia dewasa seprti penyakit Huntington.
Namun tahukah kamu ada banyak sekali penyakit bawaan yang terkait gen pada manusia?
Penyakit turunan yang terpaut kromosom seks adalah homofilia dan buta warna, sedangkan ada lebih banyak penyakit turunan yang terpaut kromosom tubuh atau autosom.
Simaklah uraian berikut ini untuk mengetahui apa saja penyakit bawaan yang didapatkan dari pola pewarisan sifat atau hereditas.
Baca juga: Penyakit Bawaan Apa Saja yang Banyak Diderita Pasien Covid-19 di Indonesia?
Albino
Albino adalah kondisi dimana penderitanya memiliki kulit dan rambut yang putih serta rambut yang berwarna terang karena tidak memiliki melanin. Melanin adalah pigmen yang memebri warna pada kulit, kandungan melanin yang tinggi membuat seseorang memiliki kulit gelap.
Dilansir dari The Tech Interactive jika seorang carrier (Rr) menikah dengan carrier (Rr), akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan 50% carrier,25% albino, dan 25% normal seperti pada gambar.
Namun jika seorang normal (RR) menikah dengan seorang penderita albino (rr), maka akan menghasilkan keturunana dengan kemungkinan 50% carrier dan 50% albino.
Dilansir dari National Human Genome Research Institute, progeria adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen lamin A (LMNA) yang bermutasi. Progeria adalah penyakit penuaan diri yang langka karena hanya terjadi pada 1 bayi dalam 4 juta kelahiran.
Baca juga: Faktor Risiko Covid-19, dari Usia sampai Penyakit Bawaan
Progeria menyebabkan memperlambat pertumbuhan bayi setelah satu tahun,mengakibatkan penuaan dini yang cepat pada anak.
Progeria menyebabkan seorang balita bertubuh lebih kecil, mengalami katarak, dan juga penyakit kardiovaskular. Kebanyakan penderita progeria hanya berumur hingga 13 tahun.
Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan oleh gen letal dominan yang dapat diturunkan hanya oleh satu orang tua saja.
Thalassemia menyebabkan penderitanya tidak dapat memroduksi sel darah merah dengan baik, kelaianan bentuk wajah, serta pembengkakan organ dalam.
Penderita thalassemia mayor kebanyakan tidak bertahan hidup lama karena mengalami gagal jantung. Akibat pembengkakan organ.
Baca juga: Diabetes Penyakit Turunan, Mungkinkah Bisa Dicegah?
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah penyakit genetik pada wanita yang membuat penderitanya mengalami pertumbuhan yang lambat dan tidak memiliki ovarium yang berfungsi.
Hal ini menyebabkan penderita sindrom turner tidak menstruasi dan tidak dapat memiliki anak. Dilansir dari National Human Genome Research Institute, sindrom turner disebabkan oleh kehilangan gen SHOX pada kromosom X.
Selain penyakit diatas, masih banyak penyakit yang disebabkan oleh gen seperti autism, down syndrome, homokromatosis, tay-sachs, dan sindrom Wilson.