KOMPAS.com - Coba cubit tanganmu, apa yang kamu rasakan? Sakit. Coba dekati lilin yang sedang menyala, apa yang kamu rasakan? Kamu akan merasakan hangat dan panas jika jari menyentuh panas api lilin.
Namun bagaimana jika kamu tidak bisa merasakan panas ataupun sakit? Mungkin kamu tidak akan menarik tanganmu dari nyala api lilin.
Walau tidak terasa sakit dan panas, api lilin tetap akan merusak tanganmu. Inilah yang dirasakan oleh penderita Familial dysautonomia atau yang biasa dikenal sebagai sindrom Riley-Day.
Sindrom Riley-Day adalah kelainan resesif autosom genetik yang memengaruhi sistem saraf membuat penderitanya kesulitan merasakan sakit, suhu, tekanan kulit, dan koordinasi tubuh mereka.
Dilansir dari Harvard Health Publishing, sindrom Riley-Day adalah penyakit autosomal resesif yang terjadi karena mutasi gen bernama IKBKAP (gen penghasil protein kunci untuk saraf) yang diturunkan pada orang-orang Yahudi berlatar Eropa Timur (Ashkenazi).
Baca juga: Tipe Kromosom dan Perannya dalam Pewarisan Sifat
Gejala Riley-Day Syndrome
Sindrom Riley-Day menyerang sistem saraf manusia sehingga menyebabkan gangguan pada semua sistem tubuh yang menggunakan saraf, misalnya:
- Tidak merasakan sakit dan tekanan pada kulit
- Tidak merasakan panas ataupun dingin
- Tidak ada air mata saat menangis
- Kontrol pernapasan yang buruk sehingga sering pingsan saat tertidur
- Detak jantung dan aliran darah tidak teratur
- Kesulitan berbicara atau cadel
- Kesulitan menelan
- Sering muntah dan tersedak
- Masuknya makanan atau minuman ke paru-paru saat tersedak
- Banyak cedera tubuh tidak disadari
- Menurunnya gerak refleks tubuh
- Kelelahan berlebihan saat olahraga
- Sulit mengontrol kandung kemih sehingga sering kencing
- Konsentrasi dan ingatan yang memburuk
- Perkembangan tubuh yang terhambat (pada bayi dan anak-anak)
Pengobatan Riley-Day Syndrome
Karena sindrom Riley-Day diakibatkan mutasi genetik dalam kromosom tubuh, penyakit tersebut tidak dapat diobati namun hanya diringankan gejalanya.
Obat-obatan dapat digunakan untuk mencegah kejang, mengontrol muntah, tekanan darah, sekresi air mata, fungsi kandung kemih.
Dilansir dari Harvard Health Publishing, penggunaan tabung makanan gastronomi dapat menghindarkan tersedak dan masuknya makanan ke dalam paru-paru penderita Riley-Day syndrome.
Baca juga: Kuru, Penyakit Mengerikan Akibat Kanibalisme
Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.