KOMPAS.com – Autosom adalah kromosom tubuh yang berjumlah 22 pasang pada manusia. Kelainan pada autosom dapat menyebabkan kelainan pada manusia. Berikut kelainan pada manusia yang terpaut autosom!
Pengertian kelainan terkait autosom
Kelainan terkait autosom artinya, kelainan genetik yang terkait atau diturunkan melalui autosom atau 22 pasang kromosom tubuh selain kromosom seks (kromosom x dan y).
Dilansir dari Biology LibreTexts, kelainan pada manusia yang terpaut autosom tidak berbeda antara laki-laki dan perempuan. Sehingga, sifat, kelainan, atau penyakitnya diturunkan pada keturunannya tanpa melihat jenis kelamin.
Kelainan manusia terkait autosom terbagi menjadi dua, yaitu kelainan terkait autosom dominan dan kelainan terkait autosom resesif.
Baca juga: Kromosom: Sifat dan Klasifikasinya
Jenis kelainan pada manusia terkait autosom adalah kelainan autosom dominan atau autosomal dominan.
Dilansir dari National Cancer Institute, autosomal dominan adalah kelainan genetik yang terjadi hanya dalam satu alel (salinan) dari gen tersebut.
Gen kelainan ini bersifat dominan, sehingga satu gen saja yang diturunkan dapat langsung menyebabkan penyakit muncul (langsung diekspresikan). Hal tersebut membuat autosomal dominan tidak memiliki carier, di mana gen hanya dibawa tapi tidak diekspresikan.
Baca juga: Tipe Kromosom dan Perannya dalam Pewarisan Sifat
Contoh kelainan pada manusia terpaut autosom yang bersifat dominan adalah:
- Polidaktili
- Thalasemia
- Akondroplasia
- Retinal aplasia
- Sindrom Marfan
- Nerofibromatosis
- Sindrom Huntington
Kelainan autosom resesif
Kelainan autosom resesif diwariskan melalui pola pewarisan yang disebut dengan resesif autosomal.
Dilansir dari National Human Genome Research Institute, resesif autosomal memerlukan dua salinan gen yang bermutasi (mengalami kelainan genetik).
Artinya, kelainan autosom resesif akan muncul jika individu mewarisi sifat kelainan tersebut dari kedua orang tuanya.
Jika hanya satu orang tua saja, maka anak tersebut menjadi carier atau pembawa sifat kelainan tetapi tidak gejala penyakitnya tidak muncul.
Baca juga: Jumlah Kromosom Manusia dan Fungsinya
Berikut ini merupakan kelainan pada manusia yang terpaut autosom yang bersifat resesif adalah:
- Albino
- Tay-Sachs
- Fibrosis kistik
- Fenilketonuria
- Anemia sel sabit
- Ataksia friedreich