KOMPAS.com - Dalam film fiksi ilmiah, mutasi genetik seringkali digambarkan memberi kekuatan super. Tapi di dunia nyata, mutasi genetik justru bisa menghadirkan tantangan besar bagi seseorang.
Salah satu contohnya adalah sindrom Prader-Willi, kondisi langka yang membuat penderitanya merasa lapar terus-menerus, tak peduli seberapa banyak mereka sudah makan.
Hal ini memunculkan pertanyaan yang sering ditanyakan banyak orang: mengapa orang dengan sindrom Prader-Willi selalu lapar? Untuk memahaminya, mari kita telusuri lebih dalam tentang kondisi genetik yang unik ini.
Baca juga: Mutasi Genetik: Pengertian, Penyebab, dan Contoh Nyata dalam Kehidupan
Apa itu sindrom Prader-Willi?
Menurut Maria A. Fermin Gutierrez, dkk dalam jurnal berjudul Prader-Willi Syndrome (2024), sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang terjadi akibat gangguan pada kromosom 15.
Sindrom ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 20.000 hingga 30.000 kelahiran di seluruh dunia. Meskipun jarang, kondisi ini merupakan penyebab genetik paling umum dari obesitas berat pada anak-anak dan dewasa.
Ciri khas sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang tak pernah hilang, kondisi yang dikenal sebagai hiperfagia.
Orang dengan sindrom ini memiliki kesulitan luar biasa dalam mengontrol nafsu makan karena otak mereka tidak pernah mengirim sinyal kenyang.
Akibatnya, mereka bisa mengalami kenaikan berat badan ekstrem yang berisiko bagi kesehatan.
Baca juga: Mengapa Tubuh Gemetar Saat Lapar?
Mengapa orang dengan sindrom Prader-Willi selalu lapar?
Jawabannya ada di otak, tepatnya pada bagian yang disebut hipotalamus, yang bertanggung jawab mengatur rasa lapar, kenyang, hormon, suhu tubuh, dan bahkan suasana hati.
Dilansir dari Mayo Clinic, pada penderita sindrom Prader-Willi, bagian ini tidak berfungsi dengan baik karena adanya mutasi atau penghapusan gen paternal di kromosom 15.
Ada tiga penyebab utama terjadinya sindrom ini:
- Kehilangan gen paternal pada kromosom 15.
- Pewarisan dua salinan kromosom 15 dari ibu (tanpa salinan dari ayah).
- Adanya perubahan genetik pada gen paternal di kromosom 15.
Ketika hipotalamus gagal mengatur hormon lapar, tubuh terus-menerus mengirim sinyal untuk makan, bahkan saat perut sudah penuh.
Inilah alasan mengapa orang dengan sindrom Prader-Willi selalu lapar dan sangat sulit mengendalikan asupan makanan mereka.
Baca juga: Asal-usul Rasa Lapar dan Kenyang
Ciri-ciri sindrom Prader-Willi dari bayi hingga dewasa
Gejala sindrom Prader-Willi bisa berbeda-beda pada setiap orang, dan biasanya sudah terlihat sejak bayi. Dilansir dari Healthline, beberapa gejala awal yang umum termasuk:
- Otot yang lemah (hipotonia)
- Kesulitan menyusu karena refleks mengisap yang lemah
- Kelopak mata berbentuk almond
- Dahi dan hidung yang sempit
- Ukuran alat kelamin yang lebih kecil
Seiring bertambahnya usia, gejala lain mulai muncul, seperti:
- Hiperfagia (selalu lapar)
- Pertambahan berat badan berlebihan
- Pubertas yang terlambat
- Gangguan pertumbuhan
- Kepadatan tulang rendah (osteopenia)
- Gangguan tidur, sleep apnea
- Keterlambatan perkembangan motorik dan bicara
- Gangguan perilaku, tantrum, dan masalah emosi
Baca juga: Kenapa Hujan Bikin Lapar?
Apakah sindrom Prader-Willi bisa sembuh?
Pertanyaan penting berikutnya adalah: apakah sindrom Prader-Willi bisa sembuh?
Dilansir dari Live Science, hingga saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom ini secara permanen. Namun, berbagai pendekatan medis dan terapi telah terbukti membantu mengelola gejalanya.
Penanganan sindrom Prader-Willi biasanya melibatkan:
- Terapi hormon pertumbuhan, yang telah disetujui FDA sejak tahun 2000, untuk membantu memperbaiki massa otot dan mengurangi lemak tubuh.
- Terapi fisik, okupasi, dan wicara, untuk mendukung perkembangan motorik dan komunikasi.
- Terapi perilaku dan psikologis, untuk menangani tantrum, kecemasan, dan gangguan emosi.
- Suplemen hormon seks, seperti testosteron dan estrogen.
- Obat pengatur nafsu makan, termasuk obat pertama yang disetujui FDA pada tahun 2025 untuk mengatasi hiperfagia pada anak usia 4 tahun ke atas.
Meskipun sindrom Prader-Willi tidak bisa sembuh, manajemen gejala yang tepat sejak dini bisa meningkatkan kualitas hidup penderitanya secara signifikan.
Baca juga: Jenis Psikotropika yang Menyebabkan Ketergantungan Tinggi dan Tidak Disarankan untuk Terapi
Sindrom Prader-Willi bukan hanya tentang rasa lapar yang tidak biasa. Ini adalah kondisi genetik kompleks yang memengaruhi berbagai aspek kehidupan penderitanya dari fisik, hormonal, hingga psikologis.
Memahami mengapa orang dengan sindrom Prader-Willi selalu lapar bukan hanya soal pengetahuan medis, tetapi juga soal empati.
Orang dengan kondisi ini menghadapi tantangan berat setiap hari untuk menahan keinginan makan yang tak terkendali, dan mereka memerlukan dukungan dari keluarga, tenaga medis, dan masyarakat.
Dengan semakin banyaknya penelitian dan dukungan terapi, harapan hidup dan kualitas hidup penderita sindrom ini terus meningkat. Dan siapa tahu, mungkin suatu hari nanti, dunia akan menemukan jalan menuju penyembuhannya.
Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.