KOMPAS.com - Spinal Muscular Atrophy adalah sebuah penyakit otot yang ditandai oleh perlemahan otot. Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau baru muncul pada saat usia sudah dewasa.
Dikutip dari website Universitas Gadjah Mada, dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra, menjelaskan bahwa penyakit SMA ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.
“Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu (terjadi) pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita SMA, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” tutur Dr. Dian.
Baca juga: Dokter UGM: Ini 4 Tipe Penyakit Otot atau Spinal Muscular Atrophy
4 tipe menyakit Spinal Muscular Atrophy
Dijelaskan ada empat tipe penyakit SMA.
- Tipe 1
Tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit itu sendiri.
Dr. Dian menuturkan bahwa tipe 1 ini adalah tipe SMA yang paling berat. SMA Tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan.
Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umunya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk.
- Tipe 2
Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1 di atas. Dr. Dian menambahkan bahwa SMA tipe 2 ini adalah tipe yang paling banyak ditemukan di Indonesia.
SMA tipe 2 ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.
- Tipe 3
Kemudian tipe 3. SMA tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding tipe 2.
Anak-anak penderita SMA tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktifitas seperti biasa, duduk, berdiri, serta berjalan. Akan tetapi, penderita tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.
- Tipe 4
Lalu, tipe 4 adalah tipe yang paling ringan. SMA tipe 4 ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Tipe 4 ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktifitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.
“Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi,” jelas Dr. Dian.
Baca juga: Apa Itu Penyakit Spinal Muscular Atrophy? Ini Penjelasan Dokter UGM
Gejala dan penyebab Spinal Muscular Atrophy
Dikutip dari clevelandclinic, orang dengan SMA kehilangan bagian dari gen SMN1 atau memiliki gen yang berubah (bermutasi).
Gen SMN1 yang sehat menghasilkan protein SMN. Neuron motorik membutuhkan protein ini untuk bertahan hidup dan berfungsi dengan baik.
Orang dengan SMA tidak membuat cukup protein SMN, sehingga neuron motorik menyusut dan mati.
Akibatnya, otak tidak dapat mengontrol gerakan volunter, terutama gerakan di kepala, leher, lengan dan kaki.
Orang juga memiliki gen SMN2 yang menghasilkan sejumlah kecil protein SMN. Seseorang mungkin memiliki hingga delapan salinan gen SMN2.
Memiliki banyak salinan gen SMN2 biasanya menyebabkan gejala SMA yang tidak terlalu parah karena gen tambahan menggantikan protein SMN1 yang hilang. Jarang, mutasi gen non-SMN (non-kromosom 5) menyebabkan SMA.
Baca juga: Reza Gunawan Meninggal karena Stroke, Kenali Gejala Awal Stroke Sebelum Terlambat!
Apa saja gejala Spinal Muscular Atrophy?Gejala SMA bervariasi tergantung jenisnya. Secara umum, orang dengan SMA mengalami kehilangan kontrol otot, gerakan, dan kekuatan secara progresif.
Kehilangan otot semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Penyakit ini cenderung sangat mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh dan leher.
Beberapa orang dengan SMA tidak pernah berjalan, duduk atau berdiri. Yang lain secara bertahap kehilangan kemampuan mereka untuk melakukan tindakan ini.
Bagaimana bisa mencegah Spinal Muscular Atrophy?SMA adalah penyakit bawaan. Jika Anda atau pasangan Anda membawa gen bermutasi yang menyebabkan SMA, konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak Anda memiliki SMA atau menjadi pembawa.
Anda mungkin dapat mengambil langkah-langkah sebelum kehamilan untuk menurunkan risiko lulus SMA.
Sebuah proses yang disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD) mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen yang bermutasi.
Dokter Anda menanamkan embrio yang sehat selama fertilisasi in vitro (IVF). PGD memastikan anak Anda akan memiliki dua gen SMN1 yang sehat dan tidak mendapatkan SMA.
Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.