KOMPAS.com - Media sosial tengah ramai membahas adanya pasangan Malaysia yang memutuskan tak jadi menikah karena sama-sama pembawa gen thalasemia.
Salah satu yang membagikan topik tersebut adalah akun Instagram @pandemictalks.
"Viral pasangan batal nikah karena punya penyakit sama, yaitu Thalassemia," tulis akun tersebut sembari melampirkan unggahan akun Twitter @FarraDiana.
Dikutip dari Mstar, Farra yang kisahnya viral tersebut awalnya menganggap dirinya normal dan terbebas dari thalasemia.
Namun, akhirnya ia melakukan tes thalasemia setelah bertunangan dan baru mengetahui bahwa jika ia membawa penyakit tersebut.
Padahal. pasangannya sebelumnya mengatakan ia juga seorang pembawa thalasemia
Pasangan tersebut khawatir jika mereka tetap menikah, maka anak yang dilahirkannya kelak akan menderita thalasemia.
"Ternyata saya juga carrier. Jadi risiko (anak) terkena thalassemia mayor ada. Kita tidak bisa menanggung sesuatu yang tidak pasti," katanya
Lantas, sebenarnya apa itu penyakit thalasemia?
Baca juga: Ramai soal Pasangan Thalasemia Minor Berpotensi Turunkan Thalasemia Mayor, Apa Risikonya?
Mengenal thalasemia
Dikutip dari CDC, thalasemia merupakan kelainan darah yang diwariskan (diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen) yang akan menyebabkan penderita tak bisa membuat hemoglobin dalam jumlah yang mencukupi.
Jika hemoglobin tidak cukup, maka sel darah merah tak bisa berfungsi dengan baik. Sehingga, sel darah merah yang sehat hanya ada sedikit dalam aliran darah.
Padahal, fungsi sel darah merah adalah membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Saat oksigen yang dikirimkan ke semua sel tubuh tidak mencukupi maka seseorang akan merasakan lelah, lemah dan sesak napas.
Oleh karena itu, orang dengan thalasemia biasanya juga mengalami anemia.
Baca juga: Bisa Sebabkan Masalah pada Kehamilan, Ini 7 Cara Mencegah Anemia
Gejala thalasemia
Dikutip dari MayoClinic, berikut sejumlah gejala thalasemia yang dapat muncul pada seseorang yang mengalaminya:
- Kelelahan.
- Lemah.
- Kulit pucat atau kekuningan.
- Deformitas tulang wajah.
- Pertumbuhan lambat.
- Pembengkakan perut.
- Urin gelap.
Orang dengan thalasemia biasanya mengetahui kondisi mereka sejak masih anak-anak karena menimbulkan gejala anemia berat saat masih anak-anak.
Namun pada beberapa orang yang thalasemianya tidak terlalu parah mungkin baru mengetahuinya saat mereka mengalami gejala anemia.
Thalasemia dapat terjadi pada orang-orang dari negara Mediterania seperti Yunani dan Turki, serta pada orang-orang dari Asia, Afrika, dan Timur Tengah.
Baca juga: 7 Buah Penambah Darah untuk Cegah dan Atasi Anemia
Penyebab
Thalasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Mutasi ini diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya.
Molekul pada hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut dengan rantai alfa dan beta yang dipengaruhi oleh mutasi.
Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan thalasemia alfa atau thalasemia beta.
Selanjutnya tingkat keparahan thalasemia tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua.
Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalasemia seseorang.
Baca juga: Pertama Kali Bayi di Inggris Lahir dengan 3 DNA, Kok Bisa?
Jenis Thalasemia
1. Alfa ThalasemiaAlfa Thalasemia melibatkan empat gen dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin.
Berikut tingkat keparahan pada penderita Alfa Thalasemia berdasarkan jumlah gennya:
- Satu gen bermutasi: seseorang tak akan memiliki gejala thalasemia namun merupakan pembawa penyakit dan dapat menurunkannya ke anak-anak.
- Dua gen bermutasi: tanda thalasemia ringan.
- Tiga gen bermutasi: tanda dan gejala sedang hingga parah.
Jika mewarisi sampai empat gen yang bermutasi maka bisa menyebabkan bayi lahir mati, namun kasus ini jarang terjadi.
2. Beta thalasemiaPada beta thalasemia melibatkan dua gen pembuatan rantai beta hemoglobin.
Adapun tingkat keparahan pada beta Thalassemia yakni:
- Satu gen bermutasi: akan muncul gejala ringan dan disebut dengan thalasemia minor.
- Dua gen bermutasi: tanda dan gejala akan menjadi sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalasemia mayor.
Bayi lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir, namun tanda dan gejala dapat berkembang dalam dua tahun pertama kehidupan.
Baca juga: Mengenal DNA, Gen dan Cara Keduanya Memengaruhi Seseorang...
Komplikasi
Kemungkinan komplikasi thalasemia yang dapat timbul yakni sebagai berikut:
- Kelebihan besi: orang dengan thalasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakitnya atau dari transfusi darah yang sering. Kelebihan besi tidak baik karena dapat menimbulkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, yang merupakan kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.
- Infeksi: orang dengan thalasemia memiliki peningkatan risiko infeksi.
Dalam kasus yang berat infeksi yang dapat terjadi berupa:
- Deformitas tulang: thalasemia dapat membuat sumsum tulang membesar, yang menyebabkan tulang melebar sehingga struktur tulang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak.
- Pembesaran limpa: limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak. Thalasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Padahal di sisi lain, pembesaran limpa dapat memperparah anemia.
- Tingkat pertumbuhan yang melambat: Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
- Masalah jantung: gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan thalasemia berat.
Baca juga: Bagaimana Diagnosis Thalasemia pada Anak?
Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.