KOMPAS.com - Thalassemia merupakan penyakit yang berkaitan dengan kondisi kelainan darah akibat kekurangan hemoglobin.
Menurut Pusat Pengendalian Penyakit AS, thalasemia adalah kelainan darah bawaan (dari orang tua ke anak melalui gen) akibat tubuh tidak menghasilkan cukup protein yang disebut hemoglobin.
Ketika hemoglobin kurang, sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan hanya bertahan dalam jangka waktu lebih singkat, akibatnya lebih sedikit sel darah merah sehat dalam aliran darah.
Sebagaimana disebutkan, kondisi ini adalah bawaan sama seperti sifat warna rambut dan struktur tubuh yang diturunkan orang tua ke anak.
Baca juga: Mengenal Perbedaan Fungsi Sel Darah Merah dan Darah Putih
Jenis-jenis thalasemia
Ada dua jenis thalassemia, thalassemia alfa dan thalasemia beta, yang diberi nama berdasarkan kondisi kerusakan pada rantai ini.
Seseorang mewarisi empat gen, dua dari masing-masing orang tua, yang membentuk rantai protein alfa globin. Ketika satu atau lebih gen rusak, ia menderita thalasemia alfa.
Di sisi lain, mereka juga mewarisi dua gen beta-globin, satu dari masing-masing orang tua. Ketika ada satu gen beta yang rusak atau hilang berarti Anda akan mengalami gejala ringan.
Namun, jika dua gen beta yang rusak atau hilang berarti Anda akan mengalami gejala sedang hingga parah.
Baca juga: Apa Itu Sel? Berikut Pengertian dan Fungsinya
Selain itu, thalassemia juga diklasifikasikan menjadi sifat, minor, intermedia, dan mayor untuk menggambarkan seberapa parah kondisinya.
Jenis thalasemia yang diderita seseorang bergantung pada seberapa banyak dan jenis sifat thalassemia yang diwarisi atau diterima seseorang dari orang tuanya.
Thalassemia mayor adalah bentuk yang paling serius dan biasanya memerlukan pengobatan rutin.
Penderita thalassemia sifat mungkin saja tidak memiliki gejala apa pun, namun bisa menularkan sifat tersebut kepada anak dan meningkatkan risiko mereka terkena thalassemia.
Baca juga: Pengertian Proses Pembelahan Sel Mitosis dan Meiosis, Apa Perbedaanya?
Gejala thalasemia
Gejala thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda. Dikutip dari laman Mayo Clinic, tanda dan gejala thalasemia dapat meliputi:
- Kelelahan
- Kelemahan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Kelainan bentuk tulang wajah
- Pertumbuhan lambat
- Pembengkakan perut
- Urine berwarna gelap.
Baca juga: 7 Jenis Obat Potensial Tingkatkan Risiko Anemia Aplastik, Tak Boleh Dipakai Sembarangan
Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalasemia saat lahir; yang lain mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan.
Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh sel tubuh. Oksigen adalah sejenis makanan yang digunakan sel untuk berfungsi.
Ketika sel darah merah yang sehat tidak mencukupi, oksigen yang dikirim ke seluruh sel tubuh lainnya juga tidak cukup, sehingga dapat menyebabkan seseorang menderita anemia.
Penderita thalasemia mungkin mengalami anemia ringan atau berat. Anemia berat dapat merusak organ dan berujung pada kematian.
Baca juga: Penyebab Anemia Aplastik, Penyakit yang Diderita Babe Cabita
Penyebab thalasemia
Dilansir dari laman Cleveland Clinic, kondisi thalasemia terjadi ketika salah satu gen dari rantai protein (alfa atau beta) cacat atau hilang.
Ini disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Mutasi yang terkait dengan thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya.
Hemoglobin terdiri dari empat rantai protein, dua rantai globin alfa, dan dua rantai globin beta.
Baca juga: Sering Dianggap Sama, Kenali Perbedaan Darah Rendah dan Kurang Darah
Setiap rantai, baik alfa maupun beta, berisi informasi genetik, atau gen, yang diturunkan dari orang tua. Jika salah satu gen tersebut cacat atau hilang, Anda akan menderita thalasemia.
Thalassemia yang Anda derita bergantung pada apakah rantai alfa atau beta Anda mengandung cacat genetik.
Pada thalasemia alfa, tingkat keparahan bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalassemia yang Anda alami.
Pada thalasemia beta, tingkat keparahan yang Anda alami bergantung pada bagian molekul hemoglobin mana yang terpengaruh.
Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.